地中海贫血是全球分部最广、累积人群最多的一种常染色体隐性遗传疾病,患者可表现为不同程度的贫血。全世界约有3.5亿基因携带者。我国以南方地区多见,也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。
今天给大家分享的这一例,正是来自广西。这是一位32岁的准妈妈,备孕多年,今年7月份找到了泰东方。经过一段时间的了解后,最终还是选择泰东方去海外做试管。
促排前检查
2019.8.19检查报告
这位32岁的准妈妈听取了泰东方医学部的建议,进行了综合的身体检查,随后将检查结果给到医学部评估。如上图所示女方血常规报告提示,虽然血红蛋白在临近正常范围。但平均
红细胞体积(MCV)
平均红细胞血红蛋白含量(MCH)
平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低
因考虑到客户位于广西地区,所以医学部冯主任建议客户进行地贫基因检查。
医学建议
2019.8.28 地贫分析报告
女方地贫基因检查结果提示:东南亚缺失型a地中海贫血-1,基因型(--/aa)
目前男方暂不清楚是否携带地贫基因,医学部也建议男方进行地贫基因检查。若检查结果提示男方也是携带者,这种情况双方生育出来的宝宝,有1/2地贫携带的概率,以及1/4重型地贫的概率,重型地贫宝宝出生后需要终生输血。
为了优生优育,建议三代试管的同时,除了进行PGS,还需要PGT-M筛查。
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